【佳學(xué)基因檢測】腫瘤數(shù)據(jù)庫：正確的腫瘤基因檢測基礎(chǔ)，實時更新

腫瘤數(shù)據(jù)庫導(dǎo)讀

在腫瘤基因檢測的設(shè)計過程中，有兩種基因檢測位點、基因片段的選擇策略。一是采用數(shù)據(jù)庫的方法。其特點是所檢測的位點是以曾經(jīng)研究發(fā)表過的文章的基礎(chǔ)上，另一種是基因解碼的策略?；蚪獯a的策略無疑是基因信息產(chǎn)業(yè)發(fā)展的理想要求，它對腫瘤檢測設(shè)計單位的學(xué)科設(shè)置、人材構(gòu)成都需要極高的要求，同時對臨床醫(yī)師的分子生物學(xué)水平的要求也具有挑戰(zhàn)性。但是腫瘤數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建極大地推進(jìn)里了基因檢測的應(yīng)用，降低了基因檢測的成本，縮短了腫瘤靶向用藥和腫瘤反復(fù)監(jiān)測的時間。但是，我們需明白的是，腫瘤數(shù)據(jù)庫的更新需要基因解碼技術(shù)的不斷努力?；蚪獯a是腫瘤數(shù)據(jù)庫進(jìn)一步提高正確性、增加數(shù)據(jù)來源的基石。

腫瘤數(shù)據(jù)庫是腫瘤基因檢測、腫瘤靶向用藥大PANEL、腫瘤靶向用藥基因檢測包及腫瘤反復(fù)監(jiān)測的基礎(chǔ)工程。對腫瘤數(shù)據(jù)庫的應(yīng)用方式和方法，決定了腫瘤基因檢測的正確性。如果您對您的腫瘤基因檢測的正確性有懷疑，請致電4001601189，以獲得腫瘤基因解碼師的幫助。腫瘤基因解碼兼具腫瘤數(shù)據(jù)庫和基因解碼的知識。

本文關(guān)鍵詞：

tcga數(shù)據(jù)庫講解，最全醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫，tcga數(shù)據(jù)庫，生存分析，常用的疾病數(shù)據(jù)庫，geo數(shù)據(jù)庫，承認(rèn)放心的疾病數(shù)據(jù)庫，疾病數(shù)據(jù)庫哪家型號全，tcga數(shù)據(jù)庫，預(yù)測生存曲線，生存分析數(shù)據(jù)庫，tcga數(shù)據(jù)庫如何使用，醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫免費

1. 綜合性腫瘤數(shù)據(jù)庫

TCGA

The Cancer Genome Atlas (TCGA)TCGA是由美國國立癌癥研究所（NCI）和國家人類基因組研究所資助，關(guān)注與癌癥的發(fā)生和發(fā)展相關(guān)的分子突變圖譜。該數(shù)據(jù)庫主要對樣本進(jìn)行外顯子組和基因組測序分析，所提供的數(shù)據(jù)包括：基因組拷貝數(shù)變化、表觀遺傳、基因表達(dá)譜、miRNA等。佳學(xué)基因全面采用了這一數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)。

ICGC

InternationalCancer Genome Consortium (ICGC)ICGC的目標(biāo)是獲取包括膽道癌、膀胱癌、血癌等多達(dá)50種腫瘤及其亞型的基因組、轉(zhuǎn)錄組和表觀遺傳的全部信息。這些數(shù)據(jù)可促進(jìn)癌癥的機理和治療研究，佳學(xué)基因?qū)ζ鋽?shù)據(jù)進(jìn)行分析總結(jié)合，開發(fā)發(fā)展了人體疾病表征數(shù)據(jù)庫。

COSMIC

Catalogue of Somatic Mutations inCancer (COSMIC)COSMIC是世界上最大最全面的有關(guān)腫瘤的體細(xì)胞突變以及其影響的資源庫。它主要提供多種腫瘤細(xì)胞基因組中的CNA、甲基化、基因融合、SNP及基因表達(dá)等信息，這些突變信息是從科學(xué)文獻(xiàn)中手工整理的。主頁面分為項目、數(shù)據(jù)管理、工具、幫助、搜索框等幾大塊，簡潔清晰。佳學(xué)基因的基因解碼涵蓋了其全部信息，并整合了基因解碼技術(shù)，用以基因進(jìn)行腫瘤MRD分析。

cBioPortal

cBioPortal for Cancer Genomics(cBioPortal)cBioPortal是一個癌癥基因組數(shù)據(jù)探索、可視化及分析平臺，可用于多個癌癥基因組學(xué)數(shù)據(jù)集的交互式探索。該數(shù)據(jù)庫可提供CNA、基因突變信息。針對每個基因，它可給出多個信息，主要包括：基因的CNA信息、基因突變在樣本中的分布、突變位點和頻率、共表達(dá)基因以及生存曲線等。對于用戶提供的基因列表，還可生成互作網(wǎng)絡(luò)并提供已知的相互作用的藥物。在發(fā)現(xiàn)腫瘤相關(guān)突變、分析基因的生物學(xué)功能以及藥物選擇等方面的研究中具有重要推進(jìn)作用。

UCSC Cancer Genomics Browser

UCSC Cancer Genomics Browser UCSC Cancer Genomics Browser是一個可以對癌癥基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)進(jìn)行整合、可視化、分析的網(wǎng)絡(luò)分析工具。它保存癌癥基因組及臨床數(shù)據(jù)并收集了樣本的多種信息，包括基因表達(dá)水平、CNA、通路信息等。在UCSC的癌癥基因組瀏覽器中，可實現(xiàn)不同樣本以及癌癥類型之間的比較，分析基因組變異與表型之間的相關(guān)性。

用戶可以通過它瀏覽基因組的任何一部分，并且同時可以得到與該部分有關(guān)的基因組注釋信息，如已知基因、預(yù)測基因、表達(dá)序列標(biāo)簽、mRNA、CpG島，克隆組裝間隙和重疊、染色體帶型、小鼠同源性等。

canEvolve

canEvolve 存儲的信息包括：基因、microRNA (miRNA)和蛋白質(zhì)表達(dá)譜、多種癌癥類型的拷貝數(shù)變化(CNAs)以及蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用信息。

CGAP

Cancer Genome Anatomy Project(CGAP) CGAP主要提供了cDNA克隆、文庫、基因表達(dá)、SNP以及基因組變異等信息。CGAP收集的數(shù)據(jù)包括正常組織、前癌組織以及癌細(xì)胞的基因表達(dá)水平。

CGHub

Cancer Genomics Hub (CGHub) CGHub是美國國家癌癥研究所(NCI)測序項目的在線存儲庫，其數(shù)據(jù)來源包括癌癥基因組圖譜(TCGA)、癌癥細(xì)胞系百科全書(CCLE)和產(chǎn)生有效治療(目標(biāo))項目的治療應(yīng)用研究(TARGET)3個國家癌癥協(xié)會項目，數(shù)據(jù)來自25種不同類型的癌癥。

CGWB

Cancer Genome Work Bench (CGWB) CGWB提供了一系列工具來挖掘、整合以及可視化TCGA等數(shù)據(jù)庫中的基因組和臨床數(shù)據(jù)，它是第一個將臨床腫瘤突變譜與參考人類基因組整合在一起的計算平臺。用戶可快速地比較患者臨床信息與基因組的變異及甲基化等。

2.腫瘤基因組數(shù)據(jù)庫

腫瘤細(xì)胞的基因組中都存在著大量的變異，主要包括染色體結(jié)構(gòu)的變異、CNA、基因融合以及SNP等。拷貝數(shù)改變(CNAs)在很大程度上有助于癌癥發(fā)病機制和進(jìn)展。

ArrayMap

ArrayMap ArrayMap提供預(yù)處理過的腫瘤基因組芯片數(shù)據(jù)以及CNA圖譜。在ArrayMap數(shù)據(jù)庫中，用戶可搜索自己感興趣的樣本，并在此基礎(chǔ)上分析感興趣的基因或基因組片段上的CNA；用戶還可以比較兩個樣本之間的CNA的差異arrayMap數(shù)據(jù)庫為高分辨率致癌基因組CNA數(shù)據(jù)的meta分析和系統(tǒng)級數(shù)據(jù)集成提供了切入點。

BioMuta

BioMuta BioMuta數(shù)據(jù)庫存儲了癌癥細(xì)胞中基因的非同義單核苷酸變異，這些突變會影響基因的正常功能。BioMuta中的數(shù)據(jù)來源于COSMIC、ClinVar、UniProtKB以及一些文獻(xiàn)中。用戶可搜索感興趣的基因，獲得該基因在癌細(xì)胞中的突變位點及其分布頻率。

Cancer Hotspots

Cancer Hotspots數(shù)據(jù)庫由Memorial Sloan Kettering癌癥中心的Kravis分子腫瘤學(xué)中心維護(hù)，提供大規(guī)模癌癥基因組學(xué)數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)的在統(tǒng)計學(xué)上有顯著反復(fù)突變的信息。

目前，Cancer Hotspots里面包含有24592個腫瘤樣品中鑒定的單殘基和框內(nèi)indel突變熱點。用戶還可按照gene、residue、type、variants等對其內(nèi)容進(jìn)行排列查看。

OncoKB

OncoKB是由Memorial Sloan Kettering癌癥中心（MSK）維護(hù)的全面的正確腫瘤學(xué)知識庫，包含來自FDA，NCCN或ASCO，ClinicalTrials.gov和科學(xué)文獻(xiàn)的專業(yè)指導(dǎo)方針和建議，治療策略，腫瘤專家或腫瘤協(xié)會共識，參考文獻(xiàn)等信息。

OncoKB目前包含有關(guān)554種癌癥基因特定改變的詳細(xì)信息，還有1級（FDA批準(zhǔn)）、2級（標(biāo)準(zhǔn)護(hù)理）的治療信息，3級臨床證據(jù)和生物學(xué)證據(jù)。

CanGEM

Cancer GEnome Mine (CanGEM) CanGEM是一個公共的數(shù)據(jù)庫，用于存儲定量微陣列數(shù)據(jù)和臨床腫瘤樣本數(shù)據(jù)。它主要利用ArrayCGH芯片來發(fā)掘基因的拷貝數(shù)變異。

CGP

Cancer Genome Project (CGP) CGP提供了腫瘤中的CNA及基因型信息，該數(shù)據(jù)庫的主要目標(biāo)是利用人類基因組序列和高通量的突變檢測技術(shù)識別體細(xì)胞突變，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)人類腫瘤發(fā)生過程中重要的基因。該數(shù)據(jù)庫還提供了一些識別突變、CNA的軟件，如BioView、GRAFT等。

3. 腫瘤DNA甲基化數(shù)據(jù)庫

DNA甲基化修飾是表觀遺傳學(xué)的一種重要形式，它調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄水平，對維持細(xì)胞的正常功能起著重要作用。DNA甲基化模式的改變可能導(dǎo)致癌癥。

DiseaseMeth

DiseaseMeth DiseaseMeth是一個人類疾病甲基化數(shù)據(jù)庫，其重點是對各種疾病的DNA甲基化數(shù)據(jù)集進(jìn)行有效的存儲和統(tǒng)計分析。它涉及的疾病包括癌癥、神經(jīng)發(fā)育和退行性疾病、自身免疫疾病等。在DiseaseMeth中可以比較疾病與疾病之間、基因與基因之間以及疾病與基因之間的甲基化關(guān)系。

MENT

MENT MENT數(shù)據(jù)庫收集和整合了來自GeneExpression Omnibus(GEO)和TCGA的DNA甲基化、基因表達(dá)水平數(shù)據(jù)，同時將DNA甲基化和基因表達(dá)水平關(guān)聯(lián)起來。

MethHC

MethHC MethHC是一個集成數(shù)據(jù)庫，包含大量DNA甲基化數(shù)據(jù)和mRNA/microRNA在人類癌癥中的表達(dá)譜。這些數(shù)據(jù)可以幫助研究人員確定表觀遺傳模式。

MethyCancer

MethyCancer 該數(shù)據(jù)庫擁有來自公共資源的高度整合的DNA甲基化數(shù)據(jù)、癌癥相關(guān)基因、突變和癌癥信息，以及我們大規(guī)模測序得到的CpGIsland (CGI)克隆。MethyCancer可用于研究DNA甲基化、基因表達(dá)與癌癥的相互作用。

MethDB

MethDB 是較早的DNA甲基化數(shù)據(jù)庫，主要集中于環(huán)境因子對甲基化的影響；

NGSmethDB

NGSmethDB 基于高通量測序數(shù)據(jù)，最近更新中還包含了SNP信息，以便后續(xù)分析。

4. 腫瘤轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)庫

腫瘤細(xì)胞具有較強的生長和繁殖能力，生命活動旺盛，因此與正常細(xì)胞相比，基因的轉(zhuǎn)錄水平和模式也存在較大的差異。

Oncomine

Oncomine Oncomine是大型的腫瘤基因芯片數(shù)據(jù)庫，致力于收集、標(biāo)準(zhǔn)化并分析腫瘤樣本的基因表達(dá)譜芯片數(shù)據(jù)。

它可提供基因在腫瘤樣本和正常樣本間、腫瘤樣本和腫瘤樣本間、正常樣本和正常樣本間的差異表達(dá)、基因表達(dá)譜、預(yù)測共表達(dá)基因等信息，并可根據(jù)腫瘤分期、分級、組織類型等臨床信息進(jìn)行分類。

GEO

Gene Expression Omnibus (GEO) GEO是由美國國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)建立的，其最初的目標(biāo)是作為一個公共存儲庫，存儲主要由微陣列技術(shù)生成的高通量基因表達(dá)數(shù)據(jù)。此外，該數(shù)據(jù)庫還包括比較基因組分析、描述基因組蛋白相互作用的染色質(zhì)免疫沉淀分析、非編碼RNA分析、SNP基因分型和基因組甲基化狀態(tài)分析。

ArrayExpress

ArrayExpress ArrayExpress是歐洲生物信息協(xié)會（EMBL-EBI）下屬的功能基因組數(shù)據(jù)庫，收集整理基于芯片和測序的基因組學(xué)實驗的數(shù)據(jù)，以支持可重復(fù)的研究。ArrayExpress是基于微陣列和高通量測序的功能基因組實驗的主要知識庫之一，所有數(shù)據(jù)都以MAGE-TAB格式提供。
在幫助頁面有詳細(xì)的在線教程，供用戶學(xué)習(xí)如何搜索、提交數(shù)據(jù)。

ChiTaRS

ChiTaRS ChiTaRS數(shù)據(jù)庫包含嵌合轉(zhuǎn)錄本和RNA-Seq數(shù)據(jù)。ChiTaRS嵌合轉(zhuǎn)錄本和RNA-Seq數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)庫是由GenBank、ChimerDB、dbCRID、TICdb和其他用于人類、小鼠和蒼蠅的數(shù)據(jù)庫的表達(dá)序列標(biāo)記(ESTs)和mRNA識別的嵌合轉(zhuǎn)錄本集合。

miRCancer

miRCancer miRCancer基于從文獻(xiàn)中提取的結(jié)果，提供了較為全面的miRNA集合以及它們在多種腫瘤中的表達(dá)情況。所有miRNA的癌變關(guān)聯(lián)都是在自動提取后手動確認(rèn)的。

OncomiRDB

OncomiRDB OncomiRDB主要收集和注釋通過實驗驗證的對癌癥具有促進(jìn)或抑制作用的miRNA信息。該數(shù)據(jù)庫的所有數(shù)據(jù)是通過人工收集和整理。

SomamiR

SomamiR SomamiR數(shù)據(jù)庫集成了多種類型的數(shù)據(jù)，用于研究體細(xì)胞和種系突變對癌癥中miRNA功能的影響。該數(shù)據(jù)庫主要收集miRNA及其靶序列上的突變。另外，數(shù)據(jù)庫還提供了存在miRNA靶序列體細(xì)胞突變與腫瘤相關(guān)的基因及其參與的通路。

5. 腫瘤蛋白組數(shù)據(jù)庫

蛋白是生命活動的主要承擔(dān)者，蛋白結(jié)構(gòu)變異、蛋白修飾的改變以及蛋白含量的變化等導(dǎo)致細(xì)胞的生長和代謝變化是腫瘤發(fā)生的重要因素。

CPTAC

ClinicalProteomic Tumor Analysis Consortium (CPTAC) CPTAC整合了基因組和蛋白組的數(shù)據(jù)，旨在識別和描述腫瘤組織和正常組織中的全部蛋白，發(fā)掘可作為腫瘤生物標(biāo)記的候選蛋白。

Cancer3D

Cancer3D Cancer3D數(shù)據(jù)庫整合了來自TCGA和CCLE的體細(xì)胞錯義突變信息，在蛋白結(jié)構(gòu)水平上分析其對蛋白功能的影響。該數(shù)據(jù)庫通過e-Driver和e-Drug兩種算法，幫助用戶分析突變的分布模式及其與藥物活性變化的關(guān)系。

CancerPPD

CancerPPD CancerPPD是一個抗癌肽(ACPs)和抗癌蛋白的儲存庫，在設(shè)計基于肽的抗癌療法中非常有用。在CancerPPD中，針對每個條目，都有其詳細(xì)的注釋信息，如肽的來源、肽的性質(zhì)、抗癌活性、N-和C-末端修飾、構(gòu)象等。除了天然肽，CancerPPD還含有非天然的、經(jīng)過化學(xué)修飾的殘基肽和D-氨基酸。CancerPPD還整合了一些基于web的工具，包括關(guān)鍵字搜索、數(shù)據(jù)瀏覽、序列和結(jié)構(gòu)相似性搜索。

CanProVar

Cancer Proteome Variation Database(CanProVar) CanProVar數(shù)據(jù)庫整合了來自各種公共資源的蛋白質(zhì)序列變異信息，重點是癌癥相關(guān)的變異，CanProVar中的數(shù)據(jù)主要來源于TCGA、COSMIC、OMIM、HPI等數(shù)據(jù)庫以及一些文獻(xiàn)研究。在該數(shù)據(jù)庫中，用戶可在網(wǎng)站中搜索特定蛋白或者某種腫瘤，獲取蛋白的突變情況，在結(jié)果頁面會給出蛋白的基本信息、GO注釋以及相關(guān)的研究文獻(xiàn)。

dbDEPC

DbDEPC DbDEPC是一個專門收集腫瘤樣本中出現(xiàn)的差異表達(dá)蛋白的數(shù)據(jù)庫。在該數(shù)據(jù)庫中，你可以了解你所感興趣的蛋白質(zhì)是否在某些癌癥中發(fā)生了變化。

6.腫瘤相關(guān)基因數(shù)據(jù)庫

DriverDB

DriverDB DriverDB收集了來自TCGA、ICGC、TARGET等數(shù)據(jù)庫的大量exome-seq數(shù)據(jù)，并根據(jù)不同方面提供突變信息的可視化。這些可視化結(jié)果將有助于用戶快速了解驅(qū)動基因之間的關(guān)系。

NCG

Network of Cancer Genes (NCG) 癌癥基因網(wǎng)絡(luò)(NCG)致力于收集關(guān)于人工篩選的已知和候選癌癥基因的信息。針對每個基因，用戶可獲得與該基因相關(guān)的功能和疾病注釋信息、突變信息、表達(dá)譜、miRNA及蛋白互作關(guān)系等，還可以可視化miRNA調(diào)控關(guān)系和蛋白互作網(wǎng)絡(luò)。

TP53MUL TLoad

TP53MULTLoad TP53MULTLoad是一個人工收集的有關(guān)TP53突變和突變體資源中心，包含了UMDTP53數(shù)據(jù)庫以及與TP53有關(guān)的信息。它既可以作為一個容易操作的平面文件，也可以作為一個新的多平臺分析軟件，用于分析TP53突變的各個方面。

7. 腫瘤與藥物數(shù)據(jù)庫

耐藥性是腫瘤治療的一大障礙，藥物靶點突變是產(chǎn)生獲得性耐藥的主要原因之一。對這些藥物靶點突變的充分了解將有助于設(shè)計有效的個性化治療。

CancerDR

CancerDR CancerDR是一種針對癌癥治療的個性化藥物的嘗試。CancerDR收集了148種抗癌藥物以及它們在952種細(xì)胞系中的藥理狀況。

CancerResource

CancerResource CancerResource通過文獻(xiàn)挖掘以及整合多種數(shù)據(jù)源的方式收集并發(fā)現(xiàn)了大量化合物及其靶點的信息。通過CancerResource數(shù)據(jù)庫，你可以得到包含化合物與靶標(biāo)的詳細(xì)信息、表達(dá)圖譜及相關(guān)數(shù)據(jù)來源鏈接等。

canSAR

canSAR canSAR整合ArrayExpress、UniProt、COSMIC等11種數(shù)據(jù)源的數(shù)據(jù)。它是一個支持癌癥轉(zhuǎn)化研究和藥物發(fā)現(xiàn)的公共癌癥綜合知識庫。該數(shù)據(jù)庫包含了包括生物學(xué)、藥理學(xué)、化學(xué)、結(jié)構(gòu)生物學(xué)和蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)等多種類型的數(shù)據(jù)。

GDSC

Genomics of Drug Sensitivity inCancer (GDSC) GDSC是關(guān)于癌癥細(xì)胞藥物敏感性和藥物反應(yīng)分子標(biāo)記的數(shù)據(jù)庫，GDSC提供了一個獨特的資源，結(jié)合了大的藥物敏感性和基因組數(shù)據(jù)集，以促進(jìn)發(fā)現(xiàn)新的治療生物標(biāo)志物的癌癥治療。該數(shù)據(jù)庫中的癌基因組突變信息包括癌基因點突變、基因擴(kuò)增與丟失、組織類型以及表達(dá)譜等

Platinum

Platinum Platinum是一個廣泛收集耐藥性信息的數(shù)據(jù)庫，是為了研究和理解錯義突變對配體與蛋白質(zhì)組相互作用的影響而開發(fā)的。該數(shù)據(jù)庫包含超過1000種蛋白配體復(fù)合物的三維結(jié)構(gòu)突變，以及這些突變對其親和力的影響。Platinum數(shù)據(jù)庫將蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)突變與配體的親和力關(guān)聯(lián)起來，有助于研究由突變引起的疾病耐藥性。

8. 其他相關(guān)數(shù)據(jù)庫

1000 Genomes

1000 Genomes Project（縮寫為1KGP）在2008年到2015年間進(jìn)行，1000Genome Project 的目標(biāo)是在群體中找到頻率至少為1%的遺傳變異，為人類遺傳變異的研究提供了一個綜合的資源。最終數(shù)據(jù)集包含來自26個群體的2504個個體的數(shù)據(jù)。所有樣本都有外顯子測序數(shù)據(jù)。比其他同類數(shù)據(jù)庫優(yōu)越的是，1000 Genomes Project里有24個個體進(jìn)行了全基因組測序?，F(xiàn)在1000 Genomes Project的數(shù)據(jù)可以通過IGSR（The International Genome Sample Resource）的數(shù)據(jù)門戶網(wǎng)站訪問，現(xiàn)已更新匹配GRCh38參考基因組的數(shù)據(jù)。在首頁可以進(jìn)行檢索和分析，進(jìn)入FTP站點可以進(jìn)行數(shù)據(jù)下載。

ESP

ESP全稱是NHLBIExome Sequencing Project（國家心肺血液研究所外顯子組測序項目）, 是由多個大學(xué)和研究結(jié)構(gòu)合作開展的一個大型的外顯子測序項目，主要目的是通過對不同人群進(jìn)行SNP分型，來輔助心臟，肺，血液相關(guān)疾病的研究。

ExAC

ExAC全名ExomeAggregation Consortium（外顯子組整合數(shù)據(jù)庫），由哈佛-麻省理工Broad研究所的科學(xué)家完成，整合了17個人類基因組項目，60706個個體的外顯子測序數(shù)據(jù)。整合數(shù)據(jù)的過程中去除了嚴(yán)重兒科疾病的個體和TCGA中的腫瘤樣本，因此適合作為研究嚴(yán)重疾病的等位基因頻率的參考組。

ClinVar

ClinVar（Clinical Significance for Variants Relative to Phenotypes, NCBI）是NCBI主辦的與疾病相關(guān)的人類基因組變異數(shù)據(jù)庫。它的強大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多個數(shù)據(jù)庫在遺傳變異和臨床表型方面的數(shù)據(jù)信息，形成一個標(biāo)準(zhǔn)的、可信的遺傳變異-臨床相關(guān)的數(shù)據(jù)庫

HGMD

HGMD The Human Gene Mutation Database存儲了人類疾病相關(guān)的突變信息，由于其全面性，在突變研究領(lǐng)域，有廣泛應(yīng)用。有免費和收費版本。

OMIM

omim全稱為“Online Mendelian Inheritance in Man”，它通過對新的病癥分類并命名、收錄表型和相關(guān)病因基因的關(guān)系來收錄人類孟德爾疾病信息。
omim主要關(guān)注在疾病與基因?qū)用嫔?，而clinvar核心是和臨床相關(guān)的基因突變。

CIViC

CIViC即Clinical Interpretations of Variants in Cancer，主要是解讀用，里面有癌癥相關(guān)的變異位點variant，基因gene還有臨床信息(ClinicalEvidence)、用藥信息等。

9. 腫瘤數(shù)據(jù)庫的總結(jié)

佳學(xué)基因不斷綜述發(fā)表統(tǒng)計的腫瘤生物信息數(shù)據(jù)庫：

分類不斷變得嚴(yán)謹(jǐn)，但是不同類型的數(shù)據(jù)庫會有交叉。此外，還有一些特有癌癥的數(shù)據(jù)庫，如乳腺癌， BCI (Breast Cancer Information Core, NIH)； BRCA Share (UMD-BRCA1/2 Mutations Database, BRCA GGC Consortium) 等等。

分類只是為了更清晰，有一個整體印象，不必每一個都熟悉。實際上工作中最常用到的數(shù)據(jù)庫就以下幾個，有需求再去查：

• TCGA
• Oncomine
• ICGC
• cBioPortal
• COSMIC
• GEO
• 1KGP
• 佳學(xué)基因腫瘤基因檢測，包括腫瘤遺傳性分析、腫瘤轉(zhuǎn)移能力評估、腫瘤靶向用藥基因檢測、腫瘤化療用藥基因檢測、腫瘤免疫用藥基因檢測及腫瘤的反復(fù)監(jiān)測分析等。很多基因檢測中是從眾多數(shù)據(jù)庫中選擇少量或者是部分基因位點。而腫瘤的基因解碼首先就需要對導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)的全部位點進(jìn)行高通量測序和分析。因此，知道腫瘤的數(shù)據(jù)庫是一個方面，怎么選擇、怎么應(yīng)用及怎么去分析數(shù)據(jù)是確定腫瘤基因檢測正確性的另一個重要的方面。

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