【佳學(xué)基因檢測(cè)】中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)、基因解碼

佳學(xué)基因檢測(cè)導(dǎo)讀

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)屬于兒科遺傳病基因檢測(cè)、遺傳代謝病基因檢測(cè)、神經(jīng)內(nèi)科疾病基因檢測(cè)、血液及代謝異常基因檢測(cè)。該病引起的疾病表征涉及多個(gè)器官。采用以中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥為項(xiàng)目名稱的基因檢測(cè)以及基因測(cè)序PANEL有可能無(wú)法找到真正的致病基因。需要選擇以高通量測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)、以全外顯子測(cè)序?yàn)榛緶y(cè)序范圍，以基因解碼為分析方法的中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，才有可能一次性的找到致病基因，避免患兒在早期夭折。

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)的其他名字

3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	3-Alpha Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
中短鏈3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	Medium and Short Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
3-羥丙基輔酶A脫氫酶缺乏癥	3-Hydroxylacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
HadH缺乏癥	Hadh Deficiency
M/schad	M/schad
3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	Deficiency of 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase
Schad缺乏癥	Schad Deficiency
HAD缺乏癥	Had Deficiency
短鏈L-3-α-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥	L-3-Alpha-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase, Short Chain, Deficiency
3-α-羥酰輔酶a脫氫酶缺乏癥	3-Alpha-Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
3-羥酰輔酶a脫氫酶缺乏癥	3-Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	3-Alpha-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
羥酰輔酶a脫氫酶缺乏癥	Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
Schad缺乏癥	Schad Deficiency, Formerly
M/schad缺乏癥	M/schad Deficiency
Hadhsc缺乏癥	Hadhsc Deficiency

3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥<a href=http://m.alivewithwords.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測(cè)</a>

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)項(xiàng)目介紹

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)通過(guò)高通量測(cè)序，結(jié)合基因解碼技術(shù)，對(duì)一種遺傳性疾病進(jìn)行致病基因鑒定。這種遺傳代謝性疾病阻止身體將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量，特別是在長(zhǎng)時(shí)間不進(jìn)食（禁食）的情況下。這種代謝異常疾病的最初癥狀和臨床表征通常發(fā)生在嬰兒期或幼兒期，包括食欲差、嘔吐、腹瀉和缺乏能量（嗜睡）。這種最容易被診斷為神經(jīng)內(nèi)科的腦病的患者可能有肌肉無(wú)力（低血壓）、肝臟問(wèn)題、低血糖（低血糖）和異常高水平的胰島素（高胰島素）。胰島素控制從血液進(jìn)入細(xì)胞轉(zhuǎn)化為能量的糖的數(shù)量?；加?-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的個(gè)體也有發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，如癲癇發(fā)作、危及生命的心臟和呼吸問(wèn)題、昏迷和猝死。它是嬰兒猝死綜合征（SIDS）發(fā)生的原因之一。SIDS被定義為1歲以下嬰兒的不明原因死亡。因此，在佳學(xué)基因主持的《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，這種疾病也被列為胎兒發(fā)育異常的檢測(cè)分析范圍之內(nèi)。與中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥有關(guān)的問(wèn)題可能由禁食期或病毒感染等疾病引發(fā)。在沒有采用基因解碼輔助診斷的科室和三甲醫(yī)生那里，這種疾病有時(shí)被誤認(rèn)為是Reye綜合征，兒童從病毒感染（如水痘或流感）中恢復(fù)的過(guò)程中容易發(fā)生。雷伊綜合征的大多數(shù)病例與在這些病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。

3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥與全國(guó)三甲醫(yī)院、國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、國(guó)家基因庫(kù)的合作進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)及人工智能大數(shù)據(jù)分析：中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥在中國(guó)的發(fā)病率低于百萬(wàn)分之一。屬于罕見遺傳病。被列入佳學(xué)基因"全國(guó)罕見病及出生缺陷減少計(jì)劃”。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)、基因解碼？

3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的嚴(yán)重形式在嬰兒期或幼兒期發(fā)病。患兒表現(xiàn)為高胰島素性低血糖伴嘔吐、嗜睡和癲癇發(fā)作。并發(fā)癥包括昏迷和猝死。通過(guò)基因檢測(cè)、基因解碼找到真正的發(fā)病原因并進(jìn)行確診后對(duì)二氮嗪有很好的反應(yīng)。

佳.學(xué)基因在下表中列出了下表列出了中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者可能出現(xiàn)的癥狀。盡管致病基因相同、甚至是出現(xiàn)在同一個(gè)家庭中，不同的病人也可能僅表現(xiàn)下面的部分癥狀。此信息來(lái)自稱為《人的基因序列變化與人體疾病表征》。佳學(xué)基因會(huì)持續(xù)增加、更新數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)容，使得中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)更正確、治療更有效果。

佳學(xué)基因表征	病人表現(xiàn)的不同描述	國(guó)際表征數(shù)據(jù)庫(kù)參考
100％的人有這些癥狀
3-羥?；o酶A脫氫酶活性降低		0100950
80％-99％的人有這些癥狀
血液內(nèi)乙酰肉堿濃度異常		0012071
混亂	迷失方向	0001289
腹瀉	拉稀	0002014
二羧酸尿癥		0003215
肝轉(zhuǎn)氨酶升高	高肝酶	0002910
空腹高胰島素血癥	禁食時(shí)血液胰島素水平高	0008283
肝脂肪變性	肝臟脂肪浸潤(rùn)	0001397
高胰島素血癥低血糖癥		0000825
低血糖腦病		0006929
低血糖癲癇發(fā)作		0002173
低酮癥性低血糖		0001985
血漿游離脂肪酸水平升高		0030781
C-肽深度升高		0030796
宮內(nèi)發(fā)育遲緩	產(chǎn)前發(fā)育不足	0001511
昏睡		0001254
新生兒低血糖	新生兒低血糖	0001998
新生兒低張力低下	新生兒發(fā)作時(shí)肌張力低下	0001319
成比例身材矮小		0003508
嘔吐	吐了	0002013
5％-29％的人有這些癥狀
血漿肉堿減少		0003234
壯成長(zhǎng)	體重變化異常	0001508
嬰兒期的喂養(yǎng)困難		0008872
高氨血癥	高血氨水平	0001987
乳酸性酸中毒	體內(nèi)乳酸增加	0003128
肌酸激酶輕度升高		0008180
運(yùn)動(dòng)機(jī)能延遲		0001270
周圍神經(jīng)病變		0009830
色素性視網(wǎng)膜病		0000580
凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)		0008151
1％-4％的人有這些癥狀
急性肝功能衰竭	急性肝衰竭	0006554
擴(kuò)張性心肌病	拉伸和變薄的心肌	0001644
肝壞死		0002605
肥厚型心肌病	心肌增厚	0001639
肌紅蛋白尿		0002913
QT期延長(zhǎng)		0001657
《人的基因序列變化與人體疾病表征》嘗缺乏如下癥狀的百分比
常染色體隱性遺傳		0000007
暴發(fā)性肝衰竭		0004448
全身性肌張力低下	肌肉張力降低	0001290
生長(zhǎng)發(fā)育遲緩	成長(zhǎng)遲緩	0001510

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥的致病基因鑒定基因解碼

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，得到了可以導(dǎo)致中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥的基因突變。HADH基因突變導(dǎo)致3-羥基酰輔酶a脫氫酶缺乏。HADH基因解碼結(jié)果表明，它的功能是通過(guò)3-羥基酰輔酶a脫氫酶的生理活性來(lái)實(shí)現(xiàn)的。佳學(xué)基因揭示，人體內(nèi)存在一種叫做脂肪酸氧化的過(guò)程，幾種酶依次分解（代謝）食物中的脂肪并將其轉(zhuǎn)化為能量。3-羥基酰輔酶a脫氫酶是代謝中鏈脂肪酸和短鏈脂肪酸的必需酶。 HADH基因突變導(dǎo)致3-羥基酰輔酶a脫氫酶缺乏。沒有這種至關(guān)重要的酶的參與，中鏈和短鏈脂肪酸就不能被分解代謝。因此，這些脂肪酸不能轉(zhuǎn)化為能量，從而導(dǎo)致3-羥基酰輔酶a脫氫酶缺乏癥各種臨床表征：如嗜睡和低血糖。未被分解的中鏈和短鏈脂肪酸會(huì)在組織中積聚，損害肝臟、心臟和肌肉，造成嚴(yán)重并發(fā)癥。破壞脂肪酸代謝的各種疾病，包括3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，被稱為脂肪酸氧化障礙。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，SCHAD蛋白的位于人體第一4號(hào)染色體q22-q26區(qū)域的H**H基因存在著多種突變。H**H在人體內(nèi)指導(dǎo)合成一種叫體系SC**D的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在人體內(nèi)具有酶和谷氨酸脫氫酶抑制劑的雙重功能。H**H的部分突變會(huì)產(chǎn)生有功能缺陷的SC**D。通過(guò)基因解碼找到原因后，可以設(shè)計(jì)針對(duì)SC**D功能缺陷的藥物，緩解或者是治好3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥。

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)的注意事項(xiàng)

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥是一個(gè)代謝缺陷性遺傳病，涉及大腦、呼吸、肝臟、內(nèi)分泌等。中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥的臨床癥狀與多種疾病的癥狀重疊。如果采用中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)，檢測(cè)機(jī)構(gòu)或者是基因檢測(cè)工程師只檢查中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥的致病基因，而實(shí)際上可能是其他疾病、由其他基因引起。在這種情況下，就會(huì)造成檢測(cè)沒有結(jié)果，基因找不到發(fā)病原因。而中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼則不會(huì)出現(xiàn)這種情況。基因解碼對(duì)疾病的發(fā)生原因不做假設(shè)、對(duì)檢測(cè)分析范圍不做預(yù)設(shè)，是獨(dú)立于臨床醫(yī)生診斷的的一種基因檢測(cè)分析形式。因而可以糾正醫(yī)生的誤診、漏診?；蚪獯a非常簡(jiǎn)單、分析，只需要在社區(qū)醫(yī)院、村衛(wèi)生所、街道衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)抽取一小管血液，通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因北京或武漢的實(shí)驗(yàn)室就可以了。北京實(shí)驗(yàn)室的地址是：北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)院8號(hào)院1號(hào)樓佳學(xué)基因收（北大國(guó)際醫(yī)院），聯(lián)系電話4001601189。【我要檢測(cè)】【點(diǎn)此咨詢】

佳學(xué)基因申明：上述內(nèi)容僅作為介紹，佳學(xué)基因僅提供診斷輔助所需要的中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥所需要基因信息，藥物使用和診斷治療必須經(jīng)正規(guī)醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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