【佳學(xué)基因檢測(cè)】10q26缺失綜合征基因檢測(cè)10q26 deletion syndrome
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：
10q26缺失綜合征基因檢測(cè)是只由少數(shù)有資質(zhì)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)從染色體水平上分析基因突變查找病因的一種后代健康解決方案。與常見(jiàn)基因檢測(cè)不同的是，該基因檢測(cè)需要采用染色體結(jié)構(gòu)完整性分析技術(shù)，有時(shí)統(tǒng)稱(chēng)為染色體檢測(cè)。10q26缺失綜合征基因檢測(cè)過(guò)時(shí)的技術(shù)是采用細(xì)胞遺傳學(xué)的方法檢測(cè)。而新的更為正確和高通量的檢測(cè)方法是高密度基因芯片方法。采用該方法進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果的重復(fù)性高。大多數(shù)患者是在疾病出現(xiàn)后進(jìn)行10q26缺失綜合征基因檢測(cè)，這時(shí)候的檢測(cè)只起到的作用是明確 病因，輔助診斷并進(jìn)行正確治療?；驒z測(cè)行業(yè)的資深人士建議夫妻孕前、結(jié)婚前進(jìn)行10q26缺失綜合征基因檢測(cè)可以避免后代出現(xiàn)這一疾病。如果家族中已經(jīng)有人得過(guò)這一疾病，采10q26缺失綜合征基因檢測(cè)夫妻懷孕前基因檢測(cè)可以阻斷這一疾病的遺傳。
10q26缺失綜合征基因檢測(cè)的基他項(xiàng)目名稱(chēng)
經(jīng)過(guò)技術(shù)指標(biāo)和檢測(cè)路徑分析，以下列表中的基因檢測(cè)項(xiàng)目名稱(chēng)實(shí)際是檢測(cè)分析的是一種疾病。但由于不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)的分析和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，同一疾病名稱(chēng)并不能高效相同的質(zhì)量。
| 10qter deletion gene test | 10qter缺失基因檢測(cè) |
| Chromosome 10q26 deletion syndrome gene test | 染色體10q26缺失綜合征基因分析 |
| Distal 10q deletion syndrome gene test | 遠(yuǎn)端10q缺失綜合征基因測(cè)試 |
| Distal deletion 10q gene test | 10q遠(yuǎn)端缺失基因診斷 |
| Distal monosomy 10q gene test | 10q遠(yuǎn)端單體分子測(cè)試 |
| Monosomy 10qter gene test | 10qter單體基因檢驗(yàn) |
| Telomeric deletion 10 gene test | 10號(hào)染色體端粒缺失遺傳阻斷檢測(cè) |
| Terminal chromosome 10q26 deletion syndrome gene test | 體10q26末端染色缺失綜合征病因查找檢測(cè) |
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做10q26缺失綜合征基因檢測(cè)？
10q26 缺失綜合征是由每個(gè)細(xì)胞中一小段 10 號(hào)染色體丟失（缺失）引起的病癥。缺失發(fā)生在染色體的長(zhǎng) (q) 臂上被命名為 10q26 的位置。
10q26 缺失綜合征的體征和癥狀差異很大，即使在同一家庭的受影響成員中也是如此。與這種染色體變化相關(guān)的更常見(jiàn)特征包括獨(dú)特的面部特征、輕度至中度智力障礙、生長(zhǎng)問(wèn)題和發(fā)育遲緩?；加?10q26 缺失綜合征的人通常語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)技能（如坐、爬和走）發(fā)育遲緩。有些人終生言語(yǔ)有限。受影響的人可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作、注意力缺陷/多動(dòng)障礙 (ADHD)、沖動(dòng)控制能力差（沖動(dòng)），或表現(xiàn)出影響交流和社交互動(dòng)的自閉癥行為。
10q26 缺失綜合征患者具有一系列面部特征，但并非所有患者都具有這些特征。 10q26 缺失綜合征患者的面部特征可能包括突出或鷹嘴鼻、寬鼻梁、小下巴（小頜畸形）、位置低的畸形耳朵、薄上唇和異常小的頭部（小頭畸形）。許多患者的眼睛間距很大（遠(yuǎn)距眼距），看向不同的方向（斜視）。一些患有這種疾病的人脖子短，皮膚褶皺多（蹼頸）。
10q26 缺失綜合征可能會(huì)出現(xiàn)不太常見(jiàn)的體征和癥狀。骨骼問(wèn)題包括向一側(cè)彎曲的脊柱（脊柱側(cè)彎）、肘部或其他關(guān)節(jié)的活動(dòng)受限，或彎曲的第五指和腳趾（彎曲指）?；颊呋蛘呤腔蛲蛔償y帶者也可能在出生前后出現(xiàn)緩慢生長(zhǎng)?；加羞@種疾病的男性可能有生殖器異常，例如小陰莖（小陰莖）、睪丸未降（隱睪癥）或陰莖下方的尿道開(kāi)口（尿道下裂）。部分 10q26 缺失綜合征患者存在腎臟異常、心臟缺陷、呼吸問(wèn)題、反復(fù)感染或聽(tīng)力或視力問(wèn)題。
10q26缺失綜合征基因檢測(cè)可用于區(qū)分多種疾病的發(fā)病原因
>| 用于分析病因的疾病特征 | 先進(jìn)批 | 第二批患者 | 第二批患者 | 第三批患者 | 第四批患者 | 第五批患者 | 第六批患者 | 第八批患者 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 患者總數(shù) | 5個(gè) | 3個(gè) | 4個(gè) | 1個(gè) | 4個(gè) | 1個(gè) | |||
| 性別 | 3 男 2 女 | 0 男，3 女 | 2 男 2 女 | 1男 | 0 男，4 女 | 1 男，0 女 | 1女 | 1女 | |
| 刪除大小 (Mb) | 3.51–17.22 | 9.17–13.46 | 6.08–12.45 | 4.5 | 4.96, 7.09 | 11.4 | 14.04 | 13.04 | |
| 顱面畸形 | 5/5 | 3/3 | 4/4 | 1/1 | 4/4 | 1/1 | + | + | |
| 小頭畸形 | 4/5 | 2/3 | 1個(gè) | 3/4 | 1/1 | ||||
| 短頭畸形 | 1/4 | ||||||||
| 顱縫早閉 | 1/4 | ||||||||
| 額頭的V型發(fā)尖 | 1/4 | ||||||||
| 高大的額頭 | 3/4 | 4/4 | |||||||
| 雙時(shí)間變窄 | 3/4 | ||||||||
| 耳朵異常 | 4/5 | 3/3 | 2/4 | 1/1 | 4/4 | 1/1 | + | + | |
| 濃濃的眉毛 | 1/4 | ||||||||
| 深陷的眼睛 | 2/4 | ||||||||
| 斜視 | 2/5 | 3/3 | 4/4 | 1/1 | 1/1 | + | + | ||
| 寬/突出的鼻子 | 5/5 | 3/3 | 2/4 | 1/1 | 4/4 | 1/1 | + | + | |
| 后鼻孔閉鎖 | 1/1 | ||||||||
| 超距 | 2/3 | 1/4 | 1/4 | 1/1 | + | + | |||
| 長(zhǎng)人中 | 1/5 | 2/3 | 1/4 | 4/4 | + | + | |||
| 薄朱唇 | 2/5 | 2/3 | 1/4 | 1/1 | 4/4 | ||||
| 嘴角下垂 | 1/5 | ||||||||
| 雙歧懸雍垂 | 1/4 | ||||||||
| 后腭裂 | 1/4 | ||||||||
| 高弓形腭 | 1/4 | + | |||||||
| 寬下巴 | 1/3 | 4/4 | |||||||
| 小頜類(lèi) | 1/4 | 1/1 | + | + | |||||
| 神經(jīng)異常 | 4/5 | 3/3 | 4/4 | 1/1 | 4/4 | 1/1 | + | + | |
| 發(fā)育遲緩 | 4/5 | 3/3 | 4/4 | 1/1 | 4/4 | 1/1 | + | + | |
| 智力殘疾 | 3/5 | 3/3 | 3/4 | 1/1 | 4/4 | + | + | ||
| 行為問(wèn)題 | 3/5 | 4/4 | + | ||||||
| 癲癇 | 1/1 | ||||||||
| 張力減退 | 3/3 | 3/4 | 1/1 | 1/1 | |||||
| 肢體異常 | 2/5 | 2/3 | 4/4 | 3/4 | |||||
| 彎曲指 | 2/5 | 2/3 | 2/4 | 3/4 | |||||
| 手指變細(xì) | 1/5 | 1/4 | |||||||
| 第五掌骨短 | 1/5 | 1/4 | |||||||
| 短指 | 1/4 | ||||||||
| 外翻足 | 1/4 | 1/4 | |||||||
| 腳趾重疊 | 1/4 | ||||||||
| 發(fā)育不全的腳趾甲 | 1/4 | ||||||||
| 先天性心臟病 | 3/5 | 1/4 | 1/1 | + | + | ||||
| 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 | 3/5 | + | + | ||||||
| 室間隔缺損 | 1/4 | 1/1 | |||||||
| 房間隔缺損 | + | ||||||||
| 心室不對(duì)稱(chēng) | 1/4 | ||||||||
| 泌尿道/腎臟異常 | 2/5 | 2/3 | 1/4 | ||||||
| 腎積水 | 1/5 | 1/4 | |||||||
| 擴(kuò)張的右輸尿管 | 1/5 | ||||||||
| 右側(cè)腎臟 | 1/5 | ||||||||
| 小腎臟 | 1/3 | ||||||||
| 膀胱輸尿管反流 | 1/3 | ||||||||
| 生殖器異常 | 1/5 | 2/3 | 2/4 | 1/1 | 1/1 | ||||
| 隱睪癥 | 1/5 | 1/1 | 1/1 | ||||||
| 不明確的生殖器/性反轉(zhuǎn) | 1/5 | 1/4 | |||||||
| 右睪丸未降 | 1/4 | ||||||||
| 小陰唇和大陰唇 | 1/3 | ||||||||
| 小陰唇 | 1/3 | ||||||||
| 中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形 | 1/5 | 1/3 | 1/4 | ||||||
| 全腦小腦發(fā)育不全 | 1/4 | ||||||||
| 松果體囊腫 | 1/5 | ||||||||
| 擴(kuò)大大池 | 1/3 | ||||||||
| 聽(tīng)力損失 | 1/5 | 1/3 | 2/4 | ||||||
| 十二指腸閉鎖 | + |
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
