【佳學(xué)基因檢測(cè)】Leber視神經(jīng)萎縮和肌張力障礙基因檢測(cè)查病因
眼科遺傳病基因檢測(cè)
Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測(cè)以基因解碼的成果為指導(dǎo)，正確鑒定眼科遺傳病LHON的一個(gè)非常罕見(jiàn)的變化形式。Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙患者具有與肌張力障礙相關(guān)的LHON，包括不自主的肌肉收縮、震顫和其他不受控制的運(yùn)動(dòng)。佳學(xué)基因明確了Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙至少是由三個(gè)線粒體基因中的一個(gè)突變引起的。該病患者其他臨床特征包括行走困難、肌肉萎縮、脊柱側(cè)凸、吞咽困難、構(gòu)音障礙、智障、癡呆和痙攣。肌張力障礙通常始于兒童時(shí)期；視力下降可能始于成年早期。
Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙的其他名字
| Leber Optic Atrophy and Dystonia | Leber視神經(jīng)萎縮和肌張力障礙 |
| Marsden Syndrome | 馬斯登綜合征 |
| Ldyt | Ldyt |
| Leber Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia | Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙 |
| Leber Hereditary Optic Neuropathy and Dystonia | Leber遺傳性視神經(jīng)病變與肌張力障礙 |
| Familial Dystonia with Visual Failure and Striatal Lucencies | 家族性肌張力障礙伴視覺(jué)障礙和紋狀體透亮 |
| Dystonia, Familial, with Visual Failure and Striatal Lucencies | 家族性肌張力障礙，伴有視覺(jué)障礙和紋狀體透亮 |
| Dystonia Familial, with Visual Failure and Striatal Lucencies | 家族性肌張力障礙，伴有視覺(jué)障礙和紋狀體透亮 |
| Leber Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia; Ldyt | Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙 |
| Leber's Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia | Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙 |
| Leber Optic Atrophy with Dystonia | Leber視神經(jīng)萎縮伴肌張力障礙 |
| Lhon and Dystonia | Lhon與肌張力障礙 |
Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測(cè)的重要信息
1）那里可以做Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測(cè)？
佳學(xué)基因及其合作機(jī)構(gòu)
2）Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測(cè)需要準(zhǔn)備哪些資料？
醫(yī)生的診斷結(jié)果和家族患病情況，需要咨詢佳學(xué)基因解碼師的問(wèn)題清單。
3）Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測(cè)所需要的樣品
患者和患者生物學(xué)雙親的一管血液。
4）檢測(cè)需要到佳學(xué)基因?qū)嶒?yàn)室嗎？
不需要，可以通過(guò)快遞將樣品寄到佳學(xué)基因?qū)嶒?yàn)室。
參考文獻(xiàn)：
王佳偉 趙娟 Leber遺傳性視神經(jīng)病變?cè)\斷和治療專家共識(shí)
【摘要】：正Leber遺傳性視神經(jīng)病變(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是母系遺傳性視神經(jīng)病,與線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)點(diǎn)突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞(retinal ganglial cells,RGC)變性有關(guān)制定此LHON專家共識(shí)的目的是增加臨床醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí),為本病早期診斷和提高醫(yī)師治療水平提供幫助。
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