【佳學(xué)基因檢測(cè)】良性原發(fā)性眼瞼痙攣基因解碼、基因檢測(cè)
眼科遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：
良性特發(fā)性眼瞼痙攣，又叫做良性原發(fā)性眼瞼痙攣。英文疾病名稱(chēng)為Blepharospasm, Benign Essential。是一種眼科遺傳性疾病，也是基因病、罕見(jiàn)病。需要通過(guò)致病基因鑒定基因解碼、基因檢測(cè)將此病與其他可能產(chǎn)生類(lèi)似癥狀的疾病分開(kāi)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做良性原發(fā)性眼瞼痙攣基因解碼、基因檢測(cè)？
良性原發(fā)性眼瞼痙攣是一種以異常眨眼或眼瞼痙攣為特征的疾病。良性原發(fā)性眼瞼痙攣是一種肌張力障礙，是一組運(yùn)動(dòng)障礙，包括肌肉不受控制的緊張（肌肉收縮）、有節(jié)奏的顫抖（震顫）和其他不自主的運(yùn)動(dòng)。良性原發(fā)性眼瞼痙攣與常見(jiàn)的暫時(shí)性眼瞼抽搐不同，后者可由疲勞、壓力或咖啡因引起。良性原發(fā)性眼瞼痙攣的體征和癥狀通常出現(xiàn)在成年中晚期，并逐漸惡化。該病的第一個(gè)癥狀包括眨眼頻率增加、眼睛干澀、眼睛受風(fēng)、空氣污染、陽(yáng)光和其他刺激物而加重。這些癥狀可能始于一只眼睛，但最終會(huì)影響到兩只眼睛。隨著病情的發(fā)展，眼睛周?chē)∪獾寞d攣會(huì)導(dǎo)致不自覺(jué)的眨眼或瞇眼。受影響的個(gè)體越來(lái)越難以睜開(kāi)眼睛，這可能導(dǎo)致嚴(yán)重的視力損害。超過(guò)一半的良性原發(fā)性眼瞼痙攣患者，肌張力障礙的癥狀會(huì)擴(kuò)散到眼睛以外，影響其他面部肌肉和身體其他部位的肌肉。當(dāng)患有良性原發(fā)性眼瞼痙攣的人也會(huì)出現(xiàn)影響舌頭和下顎的非自愿肌肉痙攣（口頜肌張力障礙），這種癥狀和體征的結(jié)合被稱(chēng)為Meige綜合征。
良性原發(fā)性眼瞼痙攣的其他名字
| 良性原發(fā)性眼瞼痙攣 | Blepharospasm, Benign Essential |
| 良性原發(fā)性眼瞼痙攣 | Benign Essential Blepharospasm |
| 原發(fā)性眼瞼痙攣 | Primary Blepharospasm |
| 良性原發(fā)性眼瞼痙攣 | Benign Essential Blepharospasm |
| 原發(fā)性良性眼瞼痙攣 | Blepharospasm, Primary Benign |
| 眼瞼痙攣 | Blepharospasm |
| Beb | Beb |
| 良性原發(fā)笥眼瞼痙攣易感性 | Blepharospasm, Benign Essential, Susceptibility to |
| 原發(fā)性眼瞼痙攣 | Essential Blepharospasm |
| 眼瞼抽搐 | Eyelid Twitching |
| 眼瞼痙攣 | Spasm of Eyelids |
原發(fā)性良性眼瞼痙攣基因解碼
良性原發(fā)性眼瞼痙攣的是遺傳和環(huán)境因素綜合作用的結(jié)果。某些基因的改變可能會(huì)增加患這種疾病的可能性，而環(huán)境因素可能會(huì)觸發(fā)處于危險(xiǎn)中的人的癥狀和體征。
基因解碼表明，該病成人肌張力障礙有關(guān)，包括頸部肌肉不受控制的扭轉(zhuǎn)（痙攣性斜頸）和手和手指肌肉的痙攣（作家痙攣）。研究人員懷疑良性的原發(fā)性眼瞼痙攣和類(lèi)似形式的肌張力障礙與基底節(jié)功能不全有關(guān)，基底節(jié)是大腦深處幫助啟動(dòng)和控制運(yùn)動(dòng)的結(jié)構(gòu)。
遺傳因素幾乎可以肯定與良性原發(fā)性眼瞼痙攣有關(guān)?；蚪獯a已經(jīng)研究了DRD5和TOR1A基因的共同變異（多態(tài)性）與良性原發(fā)性眼瞼痙攣發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系。
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