【佳學(xué)基因檢測(cè)】貝赫切特?。˙ehçet disease ,BD)如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

白塞病，又叫做貝赫切特病。兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。貝赫切特?。˙D)是一種復(fù)雜的多系統(tǒng)炎癥性疾病，主要以口腔和生殖器潰瘍?yōu)樘卣鳎€可以影響血管、消化道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)甚至軸骨。盡管在自身免疫性或自身炎癥性疾病之間沒有明確的分類，但貝赫切特病（BD)賊近被歸類為MHC-I相關(guān)疾病。貝赫切特?。˙D)的病因是佳學(xué)基因解碼的研究焦點(diǎn)之一。根據(jù)基因解碼，貝赫切特遺傳背景的支持下，某些微生物可以引發(fā)異常的適應(yīng)性免疫反應(yīng)。改變的T細(xì)胞穩(wěn)態(tài)，主要是Th1/Th17細(xì)胞擴(kuò)增和Treg功能障礙，可能導(dǎo)致先天免疫的過(guò)度激活，從而導(dǎo)致組織損傷和相應(yīng)的癥狀。免疫抑制和/或免疫調(diào)節(jié)在貝赫切特?。˙D)的治療中起著核心作用。從傳統(tǒng)的合成疾病改變抗風(fēng)濕藥物到新時(shí)代的生物制劑或小分子藥物，貝赫切特?。˙D)的治療手段非常復(fù)雜，根據(jù)疾病表現(xiàn)不同，治療效果也不同。然而，通過(guò)基因解碼有效解析導(dǎo)致貝赫切特病（BD)癥狀的確切疾病機(jī)制，可以解鎖它們的治療潛力，并應(yīng)對(duì)療決策過(guò)程的復(fù)雜性。佳學(xué)基因通過(guò)《免疫性疾病的基因檢測(cè)及其病征解釋》，概述貝赫切特病（BD)發(fā)病機(jī)制和治療選擇的賊新突破。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

白塞病疾病介紹：

貝赫切特?。ㄘ惡涨刑夭。˙D)）是一種原發(fā)性全身性血管炎，其病因正在通過(guò)基因解碼技術(shù)得到不斷的闡明，影響靜脈和動(dòng)脈系統(tǒng)的小血管和大血管。目前將其歸類為自身炎癥性疾病，但只有克羅恩病與貝赫切特病（BD)足夠相似，從一個(gè)方面證明這種歸類的合理性，但基因解碼對(duì)對(duì)發(fā)病機(jī)制的新認(rèn)識(shí)對(duì)此觀點(diǎn)提出了挑戰(zhàn)。貝赫切特?。˙D)賊常見且頻繁的臨床特征是口腔潰瘍和黏膜皮膚潰瘍，同時(shí)還涉及眼部和血管。胃腸道和/或中樞神經(jīng)系統(tǒng)（神經(jīng)性貝赫切特?。˙D)）的表現(xiàn)可在賊嚴(yán)重的病例中出現(xiàn)。在臨床水平上，貝赫切特?。˙D)可分為兩個(gè)簇：先進(jìn)個(gè)簇是表淺靜脈血栓、深靜脈血栓和硬腦膜竇血栓，而第二個(gè)簇包括痤瘡、關(guān)節(jié)炎和附著點(diǎn)炎。約三分之一的貝赫切特病（BD)患者有深靜脈或表淺靜脈的血栓性靜脈炎（通常發(fā)生在下肢），而動(dòng)脈疾病較少見（發(fā)生率<5%），但仍是嚴(yán)重的致殘和致死原因，特別是涉及肺動(dòng)脈時(shí)。 

關(guān)節(jié)：

關(guān)節(jié)炎

皮膚：

雷諾現(xiàn)象

血栓性淺靜脈炎

掻癢

結(jié)節(jié)性紅斑樣出疹

膿皰性皮損

尿道生殖系統(tǒng)：

附睪炎

生殖器潰瘍

神經(jīng)：

腦干綜合征

腦膜腦脊髓炎綜合征

器質(zhì)性混亂狀態(tài)

分裂情感障礙

眼睛：

前房積膿

葡萄膜炎

虹膜睫狀體炎

虹膜炎

視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎

頭發(fā)：

斑禿

嘴：

口腔潰瘍

白塞病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為白塞病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，白塞病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了白塞病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有白塞病，實(shí)現(xiàn)白塞病遺傳阻斷的目的。貝赫切特?。ㄘ惡涨刑夭。˙D)）是一種罕見的疾病，個(gè)體基因序列的獨(dú)特變化及多位點(diǎn)的基因序列組成是個(gè)體疾病表現(xiàn)不一的原因之一。免疫性疾病基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析表明，其發(fā)率病為十萬(wàn)分之一到二。貝赫切特病賊早由土耳其皮膚科醫(yī)師Hulusi Behçet于1937年新穎進(jìn)行臨床觀察得到，它是一種慢性多系統(tǒng)炎癥性疾病，被歸類為血管炎，涉及各種大小的動(dòng)脈和靜脈血管。賊常見的癥狀包括雙相口腔潰瘍、結(jié)節(jié)性紅斑、關(guān)節(jié)痛和葡萄膜炎。在某些情況下，貝赫切特?。˙D)可能危及生命，特別是當(dāng)涉及肺動(dòng)脈、中樞神經(jīng)系統(tǒng)或腸道等大血管時(shí)。貝赫切特?。˙D)的診斷是基于大量證據(jù)，并可能基于所謂的2006年貝赫切特病國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)（IC貝赫切特?。˙D)）。這種疾病主要在連接遠(yuǎn)東和地中海的古絲綢之路沿線的人群中發(fā)現(xiàn)，通常與HLA***1抗原相關(guān)。30年前發(fā)布的研究數(shù)據(jù)突出顯示了在早發(fā)貝赫切特?。˙D)家族中可能存在的孟德爾遺傳。TNFAIP3基因中突變通過(guò)基因解碼在2016年被確定為致病基因。A20，也稱為TNFα誘導(dǎo)蛋白3（TNF/AIP3），是一種由TNFAIP3基因編碼的包含790個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)，位于染色體6上，在炎癥和免疫的負(fù)調(diào)控中起重要作用。TNFAIP3基因功能喪失突變導(dǎo)致A20的單等位基因缺失（HA20），進(jìn)而導(dǎo)致自身炎癥性或自身免疫性疾病。

免疫系統(tǒng)疾病及其基因原因與多種數(shù)據(jù)庫(kù)的鏈接點(diǎn)

白塞病遺傳評(píng)估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行白塞病基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)白塞病進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索白塞病，可以看到佳學(xué)基因可以做白塞病的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)白塞病的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行白塞病的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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