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【佳學(xué)基因-基因檢測】十個你身邊真實的故事，告訴你基因檢測到底有什么用？

導(dǎo)讀：大家都知道，“種瓜得瓜，種豆得豆”，這就是基因的力量。生物的繁衍生息和自身的成長過程都依賴于基因信息的正確傳遞和使用。隨著基因測序成本的大幅度降低，基因的結(jié)構(gòu)與功能方面的研究成果得到承認和推廣，基因檢測、基因解碼開始得到大量的應(yīng)用，但是基因檢測和基因解碼對老百姓到底有什么用途呢？

我們通過十個真實的故事，告訴你基因檢測到底有什么用？

一、基因檢測讓《我是演說家》選手——李欣睿不再重蹈哥哥“智力低下”的悲劇

《我是演說家》是一個被大家津津樂道的節(jié)目，在領(lǐng)先期中，小小年紀(jì)卻很懂事的呆萌女孩李欣睿用她對哥哥的愛征服了四大導(dǎo)師和在場觀眾，她說，我要做哥哥的保護神。演說技巧再其次，情感真誠動人才是正能量。陳魯豫說過，李欣睿得的病叫做苯丙酮尿癥，得了苯丙酮尿癥的人終生都不能吃高蛋白質(zhì)的食物，然而李欣睿又是幸運的，因為她一出生就通過基因檢測被查出患有此病，得到了及時的治療，并把傷害降到了賊小，而她的哥哥一歲才查出來患有苯丙酮尿癥，由于沒有得到及時的確診治療，現(xiàn)在的哥哥16歲了，但智力只有兩三歲。滿頭黃發(fā)，病情嚴(yán)重時還渾身散發(fā)鼠臭味。如果哥哥一出生就能查出患有此病，及時治療，現(xiàn)在的哥哥將不會是這樣。

【遺傳病罕見病基因檢測】罕見病，用老百姓的話說疑難雜癥，它的復(fù)雜性并不在于“治”，而是“診”。平常檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就是為什么有些病明明很簡單卻很難醫(yī)治。而我們可以通過基因檢測發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的根本原因、為個性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。

二、天賦基因解碼技術(shù)被巴薩用于球隊訓(xùn)練

據(jù)《每日郵報》報到，目前在足球界，巴薩是使用基因檢測技術(shù)的先驅(qū)，為估算隊員們的受傷風(fēng)險，隊中每名球員都接受檢測。主持這一項目的是球隊隊醫(yī)理查德-普魯納，他用棉簽從球員的唾液提取樣本，而唾液中DNA數(shù)據(jù)將為每名球員的肌肉問題，以及制定相應(yīng)的體能訓(xùn)練提供有力說明。檢測結(jié)果出爐后，球隊可以告訴該名球員是否具有較大的肌肉受傷幾率。

【天賦基因檢測】人的能力表現(xiàn)在很多方面，任可一個方面都可以成為一個人的優(yōu)勢，成為一個獨特的天賦基因。它可以是記憶力、觀察力、邏輯思維能力，也可以是沉穩(wěn)、好動；可以是敏銳的嗅覺，也可以是對音高、音準(zhǔn)的辨識；可以是短時間的爆發(fā)力，也可以是長期的耐力。

人的行為特點的任何一個方面都是天賦基因所應(yīng)分析、解析的。而每一個方面都是由人體內(nèi)的多個物質(zhì)共同參與的。這些物質(zhì)中的任何一個都是基因序列的數(shù)以千計的核苷酸堿基對排列形成的。有時候一個堿基對的存在形式都被通俗地稱為一個基因。從這個解度來講，人的天賦可以分成很多細分方面，而天賦基因也有很多。而這些天賦基因則可以通過基因檢測的方式來了解。

三、避免“藥物致聾”類似悲劇

2005年的央視春晚上，由中國殘疾人藝術(shù)團表演的舞蹈《千手觀音》，華美之內(nèi)充滿靈動，帶給觀眾極大震撼。更后來根據(jù)報道帶來更大震撼的是，這個舞蹈表演的全部都是聾啞演員。而非常遺憾的是，21位聾啞演員中，有18位是由藥物導(dǎo)致的耳聾。藥物耳聾主要是由于使用毒性劑量的氨基糖甙類抗生素，或者攜帶藥物敏感性的基因突變（比如A1555G基因）。常用的氨基糖苷類抗生素除了人們所熟悉鏈霉素以外，還有卡那霉素、核糖霉素、慶大霉素等。

【基因檢測指導(dǎo)用藥】藥物的毒副作用，除了自身成分，還和人的基因有關(guān)系。通過基因篩查，運用較低的成本提前預(yù)知藥物敏感性，可以避免這樣人為悲劇的發(fā)生。呼吁更多藥物敏感性基因納入新生兒篩查。

四、提前預(yù)知腫瘤發(fā)病風(fēng)險，未病先治

美國著名的好萊塢女星安吉麗娜·朱莉由于有乳腺癌卵巢癌家族史，因此她在2013年37歲時做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)有BRCA1的基因突變，其患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是87%和50%。隨后，朱莉在醫(yī)生的建議和指導(dǎo)下進行了預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除術(shù)，其患乳腺癌的幾率從87%降低到5%。

“我希望很多女性能夠接受基因檢查，如果患癌幾率較高，她們能夠獲知，她們擁有高效的選擇。”

——安吉麗娜 ·朱莉

【腫瘤風(fēng)險基因檢測】腫瘤的發(fā)生是生活環(huán)境或生活習(xí)慣中容易引起基因物質(zhì)變化的因素，長期作用于人體的組織器官，從而引起基因信息的變化，這些變化可以是后天獲得的，也可以是世世代代累積起來，經(jīng)過遺傳傳遞下來的。因此，早期發(fā)現(xiàn)自己的內(nèi)在腫瘤風(fēng)險，進行有效的預(yù)防和干預(yù)，才是腫瘤防治的關(guān)鍵！

五、婚前、孕前基因檢測幫助孕育健康寶寶

2017年7月，來自成都的一對父母張華和葉婧（為保護隱私，均為化名），通過佳學(xué)基因成都分公司找到我們。他們在3月通過剖宮產(chǎn)生下了一個美麗的女兒甜甜。令他們沒想到的是，4個月后，甜甜被醫(yī)生診斷患有脊髓性肌萎縮（SMA）1型。這種肌肉萎縮癥是一種遺傳性疾病，而對于1型患者來說，從確診開始就意味著只有不到一年的壽命了。

他們的家人從來都沒有出現(xiàn)過這種疾病，可它對于兩歲以下的寶寶來說，卻是遺傳病疾病中的領(lǐng)先殺手。佳學(xué)基因的專家說，在美國進行進行孕檢時有很多的家庭都會檢查自身是否攜帶SMA基因，可是在國內(nèi)很多醫(yī)生對此毫無概念，所以在葉婧做產(chǎn)檢的時候，并沒有人告訴她要做這個檢查。令人惋惜的是，這種病到目前是不能治好的，但是如果基因解碼知識得到進一步普及，對基因的影響有更清醒的認識，這種悲劇還是可以提前預(yù)防的，只需要進行基因解碼基因檢測就可以了。

【婚前孕前基因檢測】優(yōu)生優(yōu)育是人類進化的過程，也是人類的正當(dāng)權(quán)益，而基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，勢必將優(yōu)生優(yōu)育做到。針對準(zhǔn)備步入婚姻的情侶、關(guān)心孩子健康的父母和即將要孩子的夫妻，可以選擇適合的基因檢測產(chǎn)品，同時選擇健康的生活方式以避免出生缺陷的發(fā)生。

六. “基因身份證”

圖：中國公安部建立全球先進“打拐DNA信息庫”

2015年，38歲的綦江人王某怎么也沒想到，她失蹤了12年多的兒子會再次回到她的懷抱。綦江警方借助全國查找被拐兒童DNA信息系統(tǒng)，輾轉(zhuǎn)福建、廣東等地，終將這名被拐男孩成功解救。

公安部于2009年建立了世界上領(lǐng)先個“打拐DNA信息庫”。近兩年來，進一步完善了網(wǎng)上比對和線下調(diào)查核實等工作，截至到2017年2月，已幫助4500余名被拐多年的兒童與家人團聚。

【“基因身份證”】容顏可以改，甚至指紋可能損壞。但我們每個人少有的基因是伴隨一生。通過固定不變的遺傳標(biāo)記位點，可以確定一個人的身份和遺傳關(guān)系，是一種非常正確且操作性相對較強的技術(shù)。相信不遠的將來，我們的身份證上會攜帶基因信息，可能是物質(zhì)，也可能是數(shù)字形式。

七. 用藥指導(dǎo)基因檢測，讓正確醫(yī)療得以實現(xiàn)

姚女士是卵巢癌患者，已進行切除手術(shù)，但是為了避免反復(fù)及轉(zhuǎn)移，醫(yī)生建議其再進行3個療程的化療治療?？紤]到化療對身體的傷害非常大，醫(yī)生建議其進行用藥指導(dǎo)基因檢測。于是，姚女士在佳學(xué)基因進行了這項檢測，根據(jù)檢測結(jié)果，醫(yī)生給她選擇了順鉑和吉西他濱聯(lián)合治療，治療過程中患者的毒副作用反應(yīng)較輕，經(jīng)過3個療程的治療，她的病情控制很穩(wěn)定。

【用藥指導(dǎo)基因檢測】對于患腫瘤的患者進行治療時往往會有靶向藥物、化療、放療等方法。靶向藥物以毒副作用小、患者痛苦少、療效顯著漸漸成為腫瘤癌癥患者的福音。但是靶向藥物有一個缺點就是不同的人因為基因型不同會有不同的耐藥性，而且價格非常昂貴。如果用藥前不進行基因解碼，用藥后可能不僅沒有效果造成較大的經(jīng)濟負擔(dān)，而且還會耽誤治療。對于不能使用靶向藥物的患者而言，不同的人對于化療藥物也有不同的用法與用量。例如順鉑類藥物易造成藥物性耳聾，經(jīng)基因解碼后如有藥物性耳聾易感基因的患者不建議使用順鉑類藥物。此外，還有不同的人對藥物的代謝能力也不同，如果不進行基因解碼的話，長時間服用某種藥物會造成藥物毒性積累易對人體造成危害。

八、基因檢測讓你的皮膚進行個性化護理

陳女士某次接受了一家美容院的免費體驗做臉的項目?？勺屗龥]想到的是，第二天早上一起床，竟發(fā)現(xiàn)自己的皮膚開始發(fā)紅，擦乳液特別的痛。臉紅的跟猴屁股一樣，紅血絲爆棚。其實，常規(guī)的美容院做臉，就是對皮膚角質(zhì)層的清理。皮膚之所以美容之后會變得比之前光滑、細嫩，就是因為角質(zhì)層被清理了。而角質(zhì)層是起到保護作用、抵御外部各種傷害因素的領(lǐng)先道防線，過度美容后就會把角質(zhì)層剝的更薄、吸水過度，使皮膚屏障變的不完整，削弱其保護作用。外界化學(xué)、物理、生物因素非常入侵或刺激，皮膚失水速度增加、缺水干燥粗糙、脫屑，容易發(fā)紅，產(chǎn)生紅血絲、甚至紅腫皮炎。

【個性化皮膚護理基因檢測】通過基因信息分析技術(shù)對受檢者的DNA 進行解碼，分析自身與皮膚抗衰老相關(guān)基因信息，破解皮膚抗氧化、抗黑色素、抗光老化與皮膚損傷修復(fù)等能力的強弱，針對性地主動改善自己的生活習(xí)慣、調(diào)整飲食營養(yǎng)搭配，也可以個性化地定制美容護膚產(chǎn)品，從而減少黑色素沉積與色斑的形成，預(yù)防皮膚過早老化，延緩肌膚的衰老，保持有效的年輕美麗狀態(tài)。

九、基因治療

圖：缺乏腺苷脫氨酶基因（ada基因）而患先天性體液免疫缺陷病的美國女孩接受基因治療

1900年，一個四歲的美國女孩因缺乏ADA基因，而有患先天性體液免疫缺陷病。這種病能用PEG-ADA治療，但這種藥物十分昂貴（約60,000美元/年）。而且必須通過持續(xù)靜脈注射來維持療效。

美國國立衛(wèi)生研究院（NIH)的W. Anderson博士團隊對其采用基因治療方案，即采取先將人體正常ADA基因提取之后進行克隆，用來替換反轉(zhuǎn)錄病毒的原有基因，隨后將患者的淋巴細胞取出作體外培養(yǎng)，然后用逆轉(zhuǎn)錄病毒將正常ADA基因轉(zhuǎn)入培養(yǎng)的淋巴細胞中，再將這些轉(zhuǎn)基因淋巴細胞回輸?shù)交颊叩捏w內(nèi)，經(jīng)過多次治療，患者的免疫功能趨于正常，能夠上學(xué)并過上了正常的生活。

【基因治療】當(dāng)我們談到治療和移植時，除了系統(tǒng)、器官和組織層面，基因也是一個維度。當(dāng)某些導(dǎo)致疾病的基因發(fā)生異常時，可以將外源正?；?qū)氚屑毎?，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，達到治療目的。目前應(yīng)用在部分疾病中，隨著基因組技術(shù)的發(fā)展，應(yīng)用范圍有望擴大。

十. 新藥研發(fā)

在法國一個有遺傳性高膽固醇疾病家族里，基因數(shù)據(jù)分析指向PCSK9基因突變。后來被美國德克薩斯州的一位罕見的低血脂患者Tracy再次驗證?；騊CSK9被確定為藥物降脂靶點。2015年P(guān)CSK9抑制劑Repatha和Praluent問世，拯救了全世界無數(shù)高膽固醇患者，減少了減少心血管疾病發(fā)生率和死亡率。

【基因分析協(xié)助新藥靶點發(fā)現(xiàn)】藥物研發(fā)的周期和成本超出普通人的想象，Ipilimumab藥物就達30年。一方面基因作為新藥靶點，特別是人群隊列研究，某種程度上提供了藥物研發(fā)的效率。另一方面，我們對罕見病的認識和分析，為常見病的藥物研發(fā)提供靶點線索。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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