【佳學(xué)基因檢測(cè)】SEPTIN7基因篩查有突變?cè)趺崔k？
基因檢測(cè)的序列名稱：
SEPTIN7
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
989
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
septin 7
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
Septin 7
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a protein that is highly similar to the CDC10 protein of Saccharomyces cerevisiae. The protein also shares similarity with Diff 6 of Drosophila and with H5 of mouse. Each of these similar proteins, including the yeast CDC10, contains a GTP-binding motif. The yeast CDC10 protein is a structural component of the 10 nm filament which lies inside the cytoplasmic membrane and is essential for cytokinesis. This human protein functions in gliomagenesis and in the suppression of glioma cell growth, and it is required for the association of centromere-associated protein E with the kinetochore. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Several related pseudogenes have been identified on chromosomes 5, 7, 9, 10, 11, 14, 17 and 19. [provided by RefSeq, Jul 2011]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白與釀酒酵母的CDC10蛋白高度相似。該蛋白還與果蠅的Diff 6和小鼠的H5具有相似性。這些相似的蛋白質(zhì)（包括酵母CDC10）均包含一個(gè)GTP結(jié)合基序。酵母CDC10蛋白是位于細(xì)胞質(zhì)膜內(nèi)部的10 nm細(xì)絲的結(jié)構(gòu)成分，對(duì)于胞質(zhì)分裂是必不可少的。該人類蛋白在神經(jīng)膠質(zhì)瘤的發(fā)生和神經(jīng)膠質(zhì)瘤細(xì)胞生長(zhǎng)的抑制中起作用，并且是著絲粒相關(guān)蛋白E與動(dòng)粒的結(jié)合所必需的。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。在5號(hào)，7號(hào)，9號(hào)，10號(hào)，11號(hào)，14號(hào)，17號(hào)和19號(hào)染色體上已經(jīng)鑒定出幾個(gè)相關(guān)的假基因。[由RefSeq提供??
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
CDC10, CDC3, NBLA02942, SEPT7, SEPT7A
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第7號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：35840596；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35946715。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：35800986；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35915763。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Actin filamentsMidbodyNucleoli
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
肌動(dòng)蛋白絲中體核仁
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Schizophrenia
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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