【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH分子診斷在CENPB存在突變，會(huì)得什么??？
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：
CENPB
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1059
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
centromere protein B
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：
著絲粒蛋白B
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene product is a highly conserved protein that facilitates centromere formation. It is a DNA-binding protein that is derived from transposases of the pogo DNA transposon family. It contains a helix-loop-helix DNA binding motif at the N-terminus, and a dimerization domain at the C-terminus. The DNA binding domain recognizes and binds a 17-bp sequence (CENP-B box) in the centromeric alpha satellite DNA. This protein is proposed to play an important role in the assembly of specific centromere structures in interphase nuclei and on mitotic chromosomes. It is also considered a major centromere autoantigen recognized by sera from patients with anti-centromere antibodies. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因產(chǎn)物是高度保守的蛋白質(zhì)，有助于著絲粒的形成。它是一種DNA結(jié)合蛋白，衍生自pogo DNA轉(zhuǎn)座子家族的轉(zhuǎn)座酶。它在N端包含一個(gè)螺旋-環(huán)-螺旋DNA結(jié)合基序，在C端包含一個(gè)二聚化結(jié)構(gòu)域。DNA結(jié)合域識(shí)別并結(jié)合著絲粒α衛(wèi)星DNA中的17 bp序列（CENP-B框）。有人認(rèn)為這種蛋白質(zhì)在相間核和有絲分裂染色體上的特定著絲粒結(jié)構(gòu)的組裝中起重要作用。它也被認(rèn)為是血清中來(lái)自抗著絲?？贵w患者的主要著絲粒自身抗原。[由RefSeq提供，2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類(lèi)第20號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：3764498；結(jié)束位置坐標(biāo)為：3767337。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：3783851；結(jié)束位置坐標(biāo)為：3786690。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Nuclear bodies
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
核體（增強(qiáng)型）
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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