【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH疾病篩查在CYP17A1存在突變，會(huì)得什么病？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CYP17A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1586

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞色素P450家族17亞家族A成員1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum. It has both 17alpha-hydroxylase and 17,20-lyase activities and is a key enzyme in the steroidogenic pathway that produces progestins, mineralocorticoids, glucocorticoids, androgens, and estrogens. Mutations in this gene are associated with isolated steroid-17 alpha-hydroxylase deficiency, 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, pseudohermaphroditism, and adrenal hyperplasia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細(xì)胞色素P450超家族的成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該蛋白定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。它既具有17α-羥化酶活性，又具有17,20-裂合酶活性，是類固醇生成途徑中的關(guān)鍵酶，可產(chǎn)生孕激素，鹽皮質(zhì)激素，糖皮質(zhì)激素，雄激素和雌激素。此基因的突變與孤立的類固醇17α-羥化酶缺乏癥，17-α-羥化酶/ 17,20-裂合酶缺乏癥，假兩性生殖炎和腎上腺增生有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CPT7, CYP17, P450C17, S17AH

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：104590288；結(jié)束位置坐標(biāo)為：104597290。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：102830531；結(jié)束位置坐標(biāo)為：102837533。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Abnormal circulating aldosterone; Adrenal hyperplasia, congenital, type 5; Fluid overload; Malignant Hypertension; Abnormality of creatine metabolism; Decreased testosterone level; Hypokalemic alkalosis; Hypopituitarism; Low serum testosterone levels; Adrenocorticotropic hormone excess; Dysmenorrhea; Adrenogenital Syndrome; Amenorrhea; Psychosexual Disorders; Decreased male fertility; Increased circulating ACTH level; Decreased plasma renin activity; Primary gonadal insufficiency; Enlarged polycystic ovaries; Aortic root dilatation; Congenital adrenal hyperplasia; Low to undetectable plasma cortisol; Adrenal hyperplasia; Elevated luteinizing hormone; Hypoplasia of vagina; Neuralgia; Rudimentary vagina; Elevated follicle stimulating hormone; Hyperkalemia; Hyperaldosteronism; Male Pseudohermaphroditism; Oligomenorrhea; Decreased fertility in females; Absence of secondary sex characteristics; Generalized hyperpigmentation; Low serum estradiol levels; Infantile uterus; Ambiguous Genitalia; Sparse axillary hair; Female infertility; Sparse pubic hair; Sparse body hair; Hypokalemia; Primary hypogonadism; Non-alcoholic Fatty Liver Disease; Ovarian Cysts; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Male infertility; Small testicle; Electrocardiogram abnormal; Delayed Puberty; Penile hypospadias; Hypogonadism; Increase in blood pressure; Delayed bone age; Osteoporosis; Congenital hypoplasia of penis; Liver carcinoma; Cryptorchidism; Hypertensive disease; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

異常循環(huán)醛固酮;腎上腺增生先天性5 型；液體過載；惡性高血壓；肌酸代謝異常；睪丸激素水平降低；低鉀性堿中毒；垂體功能減退癥;低血清睪酮水平；促腎上腺皮質(zhì)激素過量;痛經(jīng)；腎上腺素綜合征；閉經(jīng);性心理障礙；男性生育能力下降；增加循環(huán) ACTH 水平；血漿腎素活性降低；原發(fā)性性腺功能不全；擴(kuò)大的多囊卵巢；主動(dòng)脈根部擴(kuò)張；先天性腎上腺增生；血漿皮質(zhì)醇低至檢測(cè)不到；腎上腺增生;黃體生成素升高；陰道發(fā)育不全;神經(jīng)痛;不完整的陰道；卵泡刺激素升高；高鉀血癥；醛固酮增多癥;男性假兩性畸形；月經(jīng)稀發(fā)；女性生育能力下降；沒有第二性征；廣義色素沉著；低血清雌二醇水平；嬰兒子宮;不明確的生殖器；稀疏的腋毛；女性不育癥；陰毛稀疏；稀疏的體毛；低鉀血癥；原發(fā)性性腺功能減退癥；非酒精性脂肪肝??；卵巢囊腫;原發(fā)性生理性閉經(jīng)；男性乳房發(fā)育癥;男性不育癥；小睪丸；心電圖異常；青春期延遲；陰莖尿道下裂;性腺機(jī)能減退；血壓升高；骨齡延遲；骨質(zhì)疏松癥；先天性陰莖發(fā)育不全；肝癌；隱睪;高血壓??；乳腺腫瘤；前列腺腫瘤；身材矮小；肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Parkinson Disease;Blood Pressure

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

帕金森??；血壓

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

NADH (Steroid 17-alpha-monooxygenase activity);Progesterone (Steroid 17-alpha-monooxygenase activity);Abiraterone (Steroid 17-alpha-monooxygenase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（類固醇 17-α-單加氧酶活性）；黃體酮（類固醇 17-α-單加氧酶活性）；阿比特龍（類固醇 17-α-單加氧酶活性）