【佳學(xué)基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證，基因評估分析FKBP5有突變，該告訴她嗎？

基因檢測的序列名稱：

FKBP5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2289

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

FKBP prolyl isomerase 5

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

FKBP脯氨酰異構(gòu)酶5

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the immunophilin protein family, which play a role in immunoregulation and basic cellular processes involving protein folding and trafficking. This encoded protein is a cis-trans prolyl isomerase that binds to the immunosuppressants FK506 and rapamycin. It is thought to mediate calcineurin inhibition. It also interacts functionally with mature hetero-oligomeric progesterone receptor complexes along with the 90 kDa heat shock protein and P23 protein. This gene has been found to have multiple polyadenylation sites. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Mar 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是親免蛋白家族的成員，其在免疫調(diào)節(jié)和涉及蛋白質(zhì)折疊和運(yùn)輸?shù)幕炯?xì)胞過程中發(fā)揮作用。該編碼蛋白是一種順式-反式脯氨酰異構(gòu)酶，可與免疫抑制劑FK506和雷帕霉素結(jié)合。據(jù)認(rèn)為介導(dǎo)鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制。它還與90 kDa熱激蛋白和P23蛋白在功能上與成熟的異寡聚孕激素受體復(fù)合物相互作用。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因具有多個(gè)聚腺苷酸化位點(diǎn)。選擇性剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄本變異。[由RefSeq提供，2009年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AIG61, FKBP54, P54, PPIase, Ptg-10, FKBP5

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：35541362；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35696360。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：35573585；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35728583。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Isomerase

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/異構(gòu)酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Neonatal disorder; clinical depression; Neurobehavioral Manifestations; Nonorganic psychosis; Psychotic Disorders; Endometriosis; Rheumatoid Arthritis; Mood Disorders; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Bipolar Disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

新生兒疾??；臨床抑郁癥;神經(jīng)行為表現(xiàn)；非器質(zhì)性精神??；精神障礙；子宮內(nèi)膜異位癥；類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;情緒障礙；單極抑郁癥；精神抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;酒精中毒慢性；抑郁癥；躁郁癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容