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【佳學(xué)基因檢測(cè)】10q26缺失綜合征基因檢測(cè)10q26 deletion syndrome

來(lái)源：10q26缺失綜合征
作者：染色體基因檢測(cè)
時(shí)間：2022-12-05 14:32
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【佳學(xué)基因檢測(cè)】10q26缺失綜合征基因檢測(cè)10q26 deletion syndrome。遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：10q26缺失綜合征基因檢測(cè)是只由少數(shù)有資質(zhì)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)從染色體水平上分析基因突變查找病因的一種后代健康解決方案。與常見基因檢測(cè)不同的是，該基因檢測(cè)需要采用染色體結(jié)構(gòu)完整性分析技術(shù)，有時(shí)統(tǒng)稱為染色體檢測(cè)。10q26缺失綜合征基因檢測(cè)過(guò)時(shí)的技術(shù)是采用細(xì)胞遺傳學(xué)的方法

【佳學(xué)基因檢測(cè)】10q26缺失綜合征基因檢測(cè)10q26 deletion syndrome

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

10q26缺失綜合征基因檢測(cè)是只由少數(shù)有資質(zhì)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)從染色體水平上分析基因突變查找病因的一種后代健康解決方案。與常見基因檢測(cè)不同的是，該基因檢測(cè)需要采用染色體結(jié)構(gòu)完整性分析技術(shù)，有時(shí)統(tǒng)稱為染色體檢測(cè)。10q26缺失綜合征基因檢測(cè)過(guò)時(shí)的技術(shù)是采用細(xì)胞遺傳學(xué)的方法檢測(cè)。而新的更為正確和高通量的檢測(cè)方法是高密度基因芯片方法。采用該方法進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果的重復(fù)性高。大多數(shù)患者是在疾病出現(xiàn)后進(jìn)行10q26缺失綜合征基因檢測(cè)，這時(shí)候的檢測(cè)只起到的作用是明確病因，輔助診斷并進(jìn)行正確治療。基因檢測(cè)行業(yè)的資深人士建議夫妻孕前、結(jié)婚前進(jìn)行10q26缺失綜合征基因檢測(cè)可以避免后代出現(xiàn)這一疾病。如果家族中已經(jīng)有人得過(guò)這一疾病，采10q26缺失綜合征基因檢測(cè)夫妻懷孕前基因檢測(cè)可以阻斷這一疾病的遺傳。

10q26缺失綜合征基因檢測(cè)的基他項(xiàng)目名稱

經(jīng)過(guò)技術(shù)指標(biāo)和檢測(cè)路徑分析，以下列表中的基因檢測(cè)項(xiàng)目名稱實(shí)際是檢測(cè)分析的是一種疾病。但由于不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)的分析和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，同一疾病名稱并不能高效相同的質(zhì)量。

10qter deletion gene test	10qter缺失基因檢測(cè)
Chromosome 10q26 deletion syndrome gene test	染色體10q26缺失綜合征基因分析
Distal 10q deletion syndrome gene test	遠(yuǎn)端10q缺失綜合征基因測(cè)試
Distal deletion 10q gene test	10q遠(yuǎn)端缺失基因診斷
Distal monosomy 10q gene test	10q遠(yuǎn)端單體分子測(cè)試
Monosomy 10qter gene test	10qter單體基因檢驗(yàn)
Telomeric deletion 10 gene test	10號(hào)染色體端粒缺失遺傳阻斷檢測(cè)
Terminal chromosome 10q26 deletion syndrome gene test	體10q26末端染色缺失綜合征病因查找檢測(cè)

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做10q26缺失綜合征基因檢測(cè)？

10q26 缺失綜合征是由每個(gè)細(xì)胞中一小段 10 號(hào)染色體丟失（缺失）引起的病癥。缺失發(fā)生在染色體的長(zhǎng) (q) 臂上被命名為 10q26 的位置。

10q26 缺失綜合征的體征和癥狀差異很大，即使在同一家庭的受影響成員中也是如此。與這種染色體變化相關(guān)的更常見特征包括獨(dú)特的面部特征、輕度至中度智力障礙、生長(zhǎng)問(wèn)題和發(fā)育遲緩?；加?10q26 缺失綜合征的人通常語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)技能（如坐、爬和走）發(fā)育遲緩。有些人終生言語(yǔ)有限。受影響的人可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作、注意力缺陷/多動(dòng)障礙 (ADHD)、沖動(dòng)控制能力差（沖動(dòng)），或表現(xiàn)出影響交流和社交互動(dòng)的自閉癥行為。

10q26 缺失綜合征患者具有一系列面部特征，但并非所有患者都具有這些特征。 10q26 缺失綜合征患者的面部特征可能包括突出或鷹嘴鼻、寬鼻梁、小下巴（小頜畸形）、位置低的畸形耳朵、薄上唇和異常小的頭部（小頭畸形）。許多患者的眼睛間距很大（遠(yuǎn)距眼距），看向不同的方向（斜視）。一些患有這種疾病的人脖子短，皮膚褶皺多（蹼頸）。

10q26 缺失綜合征可能會(huì)出現(xiàn)不太常見的體征和癥狀。骨骼問(wèn)題包括向一側(cè)彎曲的脊柱（脊柱側(cè)彎）、肘部或其他關(guān)節(jié)的活動(dòng)受限，或彎曲的第五指和腳趾（彎曲指）?；颊呋蛘呤腔蛲蛔償y帶者也可能在出生前后出現(xiàn)緩慢生長(zhǎng)?；加羞@種疾病的男性可能有生殖器異常，例如小陰莖（小陰莖）、睪丸未降（隱睪癥）或陰莖下方的尿道開口（尿道下裂）。部分 10q26 缺失綜合征患者存在腎臟異常、心臟缺陷、呼吸問(wèn)題、反復(fù)感染或聽力或視力問(wèn)題。

10q26缺失綜合征基因檢測(cè)可用于區(qū)分多種疾病的發(fā)病原因

用于分析病因的疾病特征	第一批	第二批患者	第二批患者	第三批患者	第四批患者	第五批患者	第六批患者	第八批患者
患者總數(shù)	5個(gè)	3個(gè)	4個(gè)	1個(gè)	4個(gè)	1個(gè)
性別	3 男 2 女	0 男，3 女	2 男 2 女	1男	0 男，4 女	1 男，0 女	1女	1女
刪除大小 (Mb)	3.51–17.22	9.17–13.46	6.08–12.45	4.5	4.96, 7.09	11.4	14.04	13.04
顱面畸形	5/5	3/3	4/4	1/1	4/4	1/1	+	+
小頭畸形	4/5	2/3		1個(gè)	3/4	1/1
短頭畸形			1/4
顱縫早閉			1/4
額頭的V型發(fā)尖			1/4
高大的額頭			3/4		4/4
雙時(shí)間變窄					3/4
耳朵異常	4/5	3/3	2/4	1/1	4/4	1/1	+	+
濃濃的眉毛					1/4
深陷的眼睛					2/4
斜視	2/5	3/3	4/4	1/1		1/1	+	+
寬/突出的鼻子	5/5	3/3	2/4	1/1	4/4	1/1	+	+
后鼻孔閉鎖						1/1
超距	2/3		1/4		1/4	1/1	+	+
長(zhǎng)人中	1/5	2/3	1/4		4/4		+	+
薄朱唇	2/5	2/3	1/4	1/1	4/4
嘴角下垂	1/5
雙歧懸雍垂					1/4
后腭裂					1/4
高弓形腭			1/4				+
寬下巴		1/3			4/4
小頜類			1/4			1/1	+	+
神經(jīng)異常	4/5	3/3	4/4	1/1	4/4	1/1	+	+
發(fā)育遲緩	4/5	3/3	4/4	1/1	4/4	1/1	+	+
智力殘疾	3/5	3/3	3/4	1/1	4/4		+	+
行為問(wèn)題	3/5				4/4			+
癲癇						1/1
張力減退		3/3	3/4	1/1		1/1
肢體異常	2/5	2/3	4/4		3/4
彎曲指	2/5	2/3	2/4		3/4
手指變細(xì)	1/5		1/4
第五掌骨短	1/5				1/4
短指					1/4
外翻足			1/4		1/4
腳趾重疊			1/4
發(fā)育不全的腳趾甲			1/4
先天性心臟病	3/5		1/4			1/1	+	+
動(dòng)脈導(dǎo)管未閉	3/5						+	+
室間隔缺損			1/4			1/1
房間隔缺損								+
心室不對(duì)稱					1/4
泌尿道/腎臟異常	2/5	2/3	1/4
腎積水	1/5		1/4
擴(kuò)張的右輸尿管	1/5
右側(cè)腎臟	1/5
小腎臟		1/3
膀胱輸尿管反流		1/3
生殖器異常	1/5	2/3	2/4	1/1		1/1
隱睪癥	1/5			1/1		1/1
不明確的生殖器/性反轉(zhuǎn)	1/5		1/4
右睪丸未降			1/4
小陰唇和大陰唇		1/3
小陰唇		1/3
中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形	1/5	1/3			1/4
全腦小腦發(fā)育不全					1/4
松果體囊腫	1/5
擴(kuò)大大池		1/3
聽力損失	1/5	1/3	2/4
十二指腸閉鎖							+