【佳學(xué)基因檢測】 1p36微缺失綜合征基因解碼、基因檢測
染色體異?；驒z測導(dǎo)讀：
1p36微缺失綜合征基因檢測是對英文疾病名稱為1p36 deletion syndrome的疑似疾病所進行的基于基因科技所做出的臨床輔助診斷或者是鑒別性診斷。 根據(jù)《染色體基因檢測的疾病種類及名稱標準》1p36微缺失綜合征的英文表達形式還有：Chromosome 1p36 deletion syndrome、Distal monosomy 1p36、Monosomy 1p36 syndrome。相應(yīng)的，1p36微缺失綜合征基因檢測也會被稱為染色體1p36缺失綜合征染色體檢測、遠端單體1p36基因測序分析、單體1p36綜合征基因篩查。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做1p36微缺失綜合征基因檢測？
1p36 缺失綜合征是一種通常會導(dǎo)致嚴重智力障礙的疾病。 大多數(shù)受影響的人不會說話，或只會說幾句話。 他們可能會發(fā)脾氣、咬自己或表現(xiàn)出其他行為問題。 大多數(shù)人有大腦結(jié)構(gòu)異常，超過一半的患有這種疾病的人會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 受影響的個體通常肌肉張力較弱（肌張力減退）和吞咽困難（吞咽困難）。
患有 1p36 缺失綜合征的人的頭部較小，而且與其大小成比例地又短又寬（小短頭畸形）。 受影響的人還具有獨特的面部特征，包括深陷的眼睛和筆直的眉毛； 面部中部凹陷（中面部發(fā)育不全）； 寬而扁平的鼻子； 鼻子和嘴巴之間的長區(qū)域（人中）； 尖下巴； 耳朵位置低、向后旋轉(zhuǎn)且形狀異常。
患有 1p36 缺失綜合征的人可能有視力或聽力問題。 有些人有骨骼、心臟、胃腸系統(tǒng)、腎臟或生殖器的異常。
1p36 缺失是人類最常見的末端缺失綜合征。 佳學(xué)基因病案集中收錄了了兩個病例，一名 5 個月大的女性和一名 14.5 歲的女性，均患有 1p36 缺失和左心室非致密化心肌病。 他們表現(xiàn)出嚴重的左心室功能低下，并接受了心臟移植并取得了良好的效果。 鑒于 1p36 缺失綜合征中心臟缺陷和心肌病的發(fā)生率，應(yīng)建議患有這種遺傳病的兒童進行心臟病篩查。 這些案例通過展示 1p36 缺失綜合征中非致密化的潛在治療選擇并顯示出有利的結(jié)果。
1p36微缺失綜合征基因檢測大數(shù)據(jù)分析
1p36 缺失綜合征是人類最常見的末端缺失綜合征，每 5,000 個活產(chǎn)嬰兒中就有 1 個發(fā)生。 它與許多臨床特征相關(guān)，包括發(fā)育遲緩、智力障礙、聽覺和眼科損傷以及包括心肌病在內(nèi)的心臟缺陷。
以前，沒有關(guān)于 1p36 缺失綜合征患兒心臟移植后結(jié)果的報告。 佳學(xué)基因病案集中介紹了兩例 1p36 缺失和左心室致密化不全 (LVNC) 心肌病患者。 病例 1 是一個 5 個月大的女孩，先天性心臟缺損修復(fù)，隨后進行機械循環(huán)支持，最終接受心臟移植。 案例 2 是一名 14.5 歲的患者，她接受了心臟移植手術(shù)，移植后效果很好。
1p36微缺失綜合征致病基因鑒定基因解碼：基因檢測的科學(xué)依據(jù)
1p36 缺失綜合征是由 1 號染色體短 (p) 臂特定區(qū)域的遺傳物質(zhì)缺失引起的。1p36 缺失綜合征的體征和癥狀可能與該區(qū)域多個基因的丟失有關(guān)。 刪除的大小因受影響的個體而異。
1p36微缺失綜合征基因檢測的國際數(shù)據(jù)庫代碼：
如何進行1p36微缺失綜合征基因檢測？
1、首先是需要找到一個專業(yè)做臨床基因檢測的機構(gòu)。2、查看其官網(wǎng)是否有有1p36微缺失綜合征的科普文章介紹。3、同時進行1p36微缺失綜合征的多家機構(gòu)中，優(yōu)先選擇具有基因解碼能力的機構(gòu)。如果您仍有疑問，建議撥打咨詢電話：4001601189。 這是一個可以咨詢相關(guān)檢測的問題的可信賴的機構(gòu)。
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